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Science - Page 5

  • Cette femme n’a pas de cervelet !

    L'histoire est tellement fascinante qu'elle a réussi à mettre hors ligne ce 11 septembre le site New Scientist qui la rapporte.

    Le cerveau est une machine si complexe que l'on a longtemps pensé qu'il suffisait d'un tout petit grain de sable dans les rouages pour que tout s'écroule. Pourtant, au fil des ans, les spécialistes découvrent des cas très étranges. Par exemple, cette jeune Chinoise n'a pas de cervelet, et se porte étonnamment bien !

    Lorsque cette Chinoise de 24 ans s’est présentée à l’hôpital de la province de Shandong, en Chine, pour des étourdissements et des nausées fréquentes, des maux banals que les médecins, après un scanner, associent immédiatement à une cause qui l'est beaucoup moins: dans la tête de la jeune femme, il n'y a absolument aucune trace... de son cervelet. Elle ne s’attendait certainement pas à découvrir qu’elle n’avait pas de cervelet. Et pour cause, il s’agit du neuvième cas dans l’histoire de la médecine !

    Le cervelet est une petite structure présente à l’arrière du cerveau, elle est très importante notamment pour le contrôle moteur et certaines fonctions cognitives. Sur le scanner dessus, on voit bien la zone vide (en noir) où devrait se situer le cervelet –  dessous, un cerveau sain -.

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    Et pourtant, ce manque n’a pas empêché la jeune femme d’avoir une vie (presque) normale. Certes, elle n’a parlé qu’à six ans et marché qu’à sept, mais il lui manque une partie de son cerveau ! Comment le cerveau a-t-il fait pour s’adapter à ce manque ? C’est là toute la question ! Vivra-t-elle encore de longues et heureuses années ? Espérons ! Il semblerait malheureusement que les gens atteints de cette condition très rare meurent jeune…

    Comme son nom l'indique, le cervelet est un petit bout du cerveau (d'ailleurs, il vient du latin "cerebellum", "petit cerveau"). Situé à l'arrière du crâne, sorte de petit coussinet en dessous des deux hémisphères, "il ne représente, écrit New Scientist, que 10% du volume total cérébral".

    Mais ne vous laissez pas tromper par sa modeste taille: le cervelet est petit, mais costaud. Et contient, poursuit le site d'actualités scientifiques, "50% des neurones"!

    Sa fonction et tout aussi importante: central dans la motricité, l'équilibre et la coordination des gestes, le cervelet aurait aussi un rôle déterminant dans l'apprentissage du langage. A ce titre, il n'est donc pas étonnant que cette femme de 24 ans ait témoigné auprès de ses médecins, qui ont exposé son cas fin août dans la revue Brain, de difficultés pour marcher et parler. Comme le détaille New Scientist:

    "[...] Sa mère a affirmé qu'elle n'avait pas marché jusqu'à l'âge de 7 ans, et que son langage n'est devenu intelligible qu'à partir de 6 ans."

    Des difficultés dont la jeune femme n'a jamais vraiment réussi à se débarrasser, notamment au niveau de sa prononciation. "Sa voix tremble, ses mots ne sont pas articulés et les docteurs décrivent ses intonations comme "dures"", raconte site I Fucking love science.

    Des difficultés handicapantes, mais qui semblent néanmoins bien mineures face à leur origine, l'absence donc, de cervelet.

    "Seuls 8 cas vivants [similaires] ont été rapportés avant cette étude", peut-on lire dans l'article paru dans Brain, ici cité par The Daily Dot.

    La plupart du temps, les personnes souffrant de cette anomalie exceptionnelle "meurent jeunes et le problème n'est alors découvert qu'au moment de l'autopsie", expliquent encore les neurochirurgiens de cet hôpital chinois, repris par New Scientist. Or cette jeune femme a passé la vingtaine, est mariée, et a même eu une petite fille, écrit The Daily Dot.

    Sans surprise donc, son histoire passionne la communauté scientifique. Comme le confie au New Scientist Mario Manto, qui étudie les désordres liés au cervelet à l'université de Bruxelles:

     

    "Ces cas rares sont intéressants pour comprendre comment le circuit cérébral travaille et compense l'absence de certaines parties."

    Cette incroyable capacité du cerveau à s'adapter, encore appelée neuroplasticité, est par exemple à l'origine du développement d'une excellente faculté auditive chez les aveugles. Comme le résume io9:

    "Coupez le nerf optique de quelqu'un, et les neurones consacrés à la vision seront cooptés par les neurones associés à d'autres fonctions cognitives."

    Le cas de cette jeune femme n'est évidemment pas sans rappeler d'autres histoires extraordinaires, les exemples d'individus parvenant à vivre avec un cerveau endommagé, ou partiel, ne sont en effet pas une nouveauté, rappelle New Scientist.

    L'occasion par exemple de relire l'incroyable histoire de Phineas Gage, le patient le plus célèbre des neurosciences, qui a survécu après qu'une barre à mine lui a traversé la tête, de la bouche, au haut du crâne, en passant sous l'œil.

    Prochain article

  • Dans la série: ça peut toujours servir, pourquoi pas!

    La production d'urine dans le monde

    Combien produit-t d'urine ?

    566.000.000.000 litres / an

    Chaque personne produit environ de 150 à 2200 ml d'"urine définitive", soit de 150 à 220 grammes d'urine par jour

    Pour 7 051 000 000 d'habitants de la planète en juin 2012, cela représente 566 millions de tonnes d'urine chaque année. De quoi remplir 160 000 piscines olympiques (de 50 x 25 x 3 mètres) !

    L'urine est un liquide stérile, un sous-produit sécrété par les reins.

     L'urine est  liquide biologique naturel qui est composé des déchets de l'organisme filtré par les reins en filtrant le sang.

     3.078

    Selon une étude de l'Université de l'Alberta, l'urine est composée de 95 % d'eau et de 2% d'urée et de 3 078  substances différentes

     

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  • Dormez tranquille: la gauchiasse veille sur la France

    Alors qu'en Afrique, les soignants paient un lourd tribut à la lutte contre l’épidémie, en France, des spécialistes de virologie s’inquiètent de la précipitation des autorités sanitaires.

    Face au risque Ebola, les autorités sanitaires françaises ont-elles voulu trop bien faire trop vite? Si neuf hôpitaux de référence ont bien été désignés, différents aspects pratiques de la prise en charge médicale des personnes infectées soulèvent des questions qui inquiètent les membres de la communauté médicale et scientifique, susceptible d’être directement concernée.

    Il ne s’agit pas de l’isolement du virus, qui serait fait par le Centre national de référence des fièvres hémorragiques virales dans des conditions d’absolue sécurité au sein du seul laboratoire français de protection maximale (dit "P4"), le laboratoire "Jean-Mérieux" situé à Lyon. Mais des nombreux examens biologiques qui devront être effectués sur le sang, les tissus et les fluides corporels des personnes infectées.

    Cette question fait l’objet d'un arrêté daté du 6 août, passé largement inaperçu en dehors de la communauté spécialisée mais qui inquiète de nombreux spécialistes français. Signé par Françoise Weber, directrice générale adjointe de la santé, et par Yves Calvez, directeur général adjoint du travail, il définit le cadre de "l’autorisation de manipulation dérogatoire de l’agent biologique de groupe 4 Ebola à des fins de réalisation d’examens biologiques pour les patients atteints d’infection avérée à cet agent".

    Il prévoit "à titre dérogatoire" que la réalisation d’examens biologiques pour les patients atteints d’infection avérée à l’agent biologique Ebola "est autorisée dans les établissements de santé qui disposent d’installations de niveau de confinement 3 et qui sont équipés d’un poste de sécurité microbiologique de niveau III (PSM III)".

    Mais il prévoit aussi qu’à défaut, ces mêmes examens peuvent être effectués dans les établissements de santé qui disposent de protections moindres:

    "Des installations de niveau de confinement 3 [...] équipées d’un poste de sécurité microbiologique de niveau II (PSM II)."

    Soit un niveau de sécurité nettement inférieur. Ces établissements devront d’autre part prendre "les mesures de sécurité et de sûreté adaptées nécessaires en termes d’équipements, de décontamination et de conditions de travail".

    "Isolements viraux à très haut risque"

    Ce sont ces nouvelles dispositions dérogatoires qui alarment les spécialistes de virologie et de biologie. Inquiets mais devant garder l’anonymat, plusieurs d’entre eux viennent de nous fait part de leurs inquiétudes. "Il ne fait aucun doute que les personnes présentant une infection au virus Ebola sont en droit de recevoir les meilleurs soins possibles de la part de notre système de santé, précisent-ils. Cela nécessite donc la réalisation d'analyses biologiques, biochimiques et hématologiques permettant d'apporter une réponse thérapeutique la plus optimale possible."

    Il faut ici rappeler qu’en l'absence de traitement spécifique efficace et disponible, la prise en charge est purement symptomatique (traitement des symptômes et non de la cause première). A ce titre, la connaissance en continu de l’évolution des paramètres biologiques et biochimiques est un critère important pour les médecins ayant la charge de ces malades.

    "De ce point de vue, on ne peut que se féliciter que cet arrêté permette la réalisation de ces analyses puisqu’en son absence, les hôpitaux auraient été dans l'incapacité de les réaliser, soulignent les spécialistes. Il aurait en revanche été nécessaire d'indiquer la nature des examens biologiques réalisables –et donc la nature des automates correspondants. Souhaitable aussi de les limiter aux seuls examens biologiques, biochimiques et hématologiques nécessaires à la prise en charge du patient. Et ce afin que certains microbiologistes ne se lancent pas dans des isolements viraux à très haut risque."

    Les spécialistes qui ont l’expérience des virus hautement pathogènes et très infectieux comme le virus Ebola (virus très difficiles à manipuler) ne peuvent pas taire la gêne qu’ils ressentent depuis la lecture de cet arrêté. Selon eux, manipuler des tubes de sang titrant jusqu'à 10^7 particules virales par ml sous un Poste de sécurité microbiologique 2 présente des risques non négligeables. Il en va de même, selon eux, sous un PSM 3, la limite concernant alors l'absence d'habitude des personnels qui seront amenés à manipuler sous ce type d'enceinte.

    Les seuls laboratoires où ces manipulations peuvent être effectuées sans danger sont ceux de type P4: le manipulateur y est confiné dans son scaphandre en pression positive et le laboratoire étant en dépression, le virus ne peut en sortir. Or, même dans ces conditions de protection extrême, des protections complémentaires sont imposées: les sécurités concernant les déchets sont doublées voire, dans certains cas, triplées. L’ensemble des procédures doit en outre être validée de manière extrêmement poussée selon le guide des bonnes pratiques édité par l’Agence nationale de sécurité des médicaments et des produits de santé (Ansm).

    "Le contraste est donc particulièrement frappant. Aujourd'hui, on permet à du personnel non expérimenté de travailler sur les mêmes échantillons dans des conditions complètement dégradées de biosécurité, avec des méthodes moins élaborées et poussées", soulignent les virologues. Certains parmi eux font état d’une inquiétude grandissante chez leurs collègues hospitaliers, peu habitués à ce type d’agents pathogènes. Leurs questions portent notamment sur les méthodes de décontamination ou sur les durées nécessaires pour pouvoir réutiliser un bloc opératoire ou un service de réanimation ayant reçu un malade infecté par le virus Ebola. Et c’est un euphémisme de dire que la communauté hospitalo-universitaire appréhende le moment ou un cas confirmé sera hospitalisé en France.

    Jean-Yves Nau

    http://www.slate.fr/story/91201/ebola-arrete-qui-fait-peur-aux-virologues-francais#xtor=RSS-2

  • PREPAREZ-VOUS: Le coronavirus MERS est mortel et il va être difficile à arrêter

     Le virus serait transmis à l'homme par le dromadaire. Problème: cet animal est chéri au Moyen-Orient.

    Voilà plus d'un an et demi que les experts des maladies infectieuses surveillent une nouvelle maladie avec inquiétude: le coronavirus MERS (MERS-CoV). Il s'agit de la dernière menace infectieuse mondiale en date –mais elle est encore ignorée du plus grand nombre d'entre nous.

    Cela pourrait vite changer. On a signalé de nouvelles infections en Malaisie, en Grèce, aux Philippines et en Egypte. Les Etats-Unis sont récemment devenus le seizième pays touché avec un cas de coronavirus MERS: un professionnel de santé américain qui avait précédemment vécu et travaillé à Riyad (Arabie saoudite).

    MERS est l'acronyme de "Middle East respiratory syndrome", ou syndrome respiratoire du Moyen-Orient. La maladie est provoquée par un virus cousin du Sras, coronavirus qui, en 2003, avait fait environ 900 morts et paralysé les systèmes hospitaliers de Chine, de Hong Kong, du Vietnam et du Canada, privant par là même l'économie mondiale de plusieurs milliards de dollars. L'épidémie canadienne s'était déclarée à Toronto, ma ville de résidence; j'ai couvert l'actualité du Sras, de son (inquiétant) commencement à son (épuisant) dénouement.

    Les informations parvenant d'Arabie saoudite sont limitées, et il est difficile de se prononcer avec certitude à distance; néanmoins, il me semble que l'épidémie de MERS qui frappe les hôpitaux saoudiens ressemble par bien des côtés à celle du Sras à Toronto. Le MERS ne semble certes pas se propager aussi facilement que le Sras, ce qui est une chance; précisons toutefois que le Sras ne se propageait pas particulièrement vite, et qu'il a néanmoins représenté un problème de taille.

    Faut-il avoir peur des dromadaires?

    Comme son nom l'indique, la majorité des cas de "syndrome respiratoire du Moyen-Orient" ont été observé dans cette région, dans des pays comme le Qatar, les Emirats Arabes Unis, la Jordanie et notamment l'Arabie saoudite, qui faisait état de 483 cas et de 142 morts lors du bilan du 11 mai 2014 –soit 80% des infections connues. Pour l'heure, l'ensemble des cas déclarés sont, directement ou non, associés à sept pays du Moyen-Orient.

    Chose étrange: si la majorité des cas ne semblent concerner qu'une poignée de pays, le virus en lui-même est beaucoup plus répandu. On a détecté la présence du coronavirus MERS chez des dromadaires sur de vastes zone géographiques –or on estime que ce virus pourrait être transmis à l'homme via cet animal. On a retrouvé des dromadaires présentant des signes d'infections anciennes jusque dans les îles Canaries, ainsi qu'en Tunisie, en Ethiopie, au Nigeria et au Kenya.

    Lorsque le Sras s'en est pris à l'homme, il a fait une entrée en fanfare; il se multipliait dans des hôpitaux aux quatre coins du monde avant même que l'on ait eu le temps de lui donner un nom. Le MERS prend son temps, lui. Le nouveau virus a été identifié par un médecin égyptien officiant en Arabie saoudite ainsi que par des chercheurs d'un laboratoire néerlandais qu'il avait sollicités pour en savoir plus; c'était en juin 2012. Mais ce n'est que plusieurs mois plus tard, en septembre, qu'un Qatari gravement malade a été admis dans un hôpital londonien. Le virus avait ravagé ses poumons. Faute de traitement efficace, il décéda après neuf mois d'hospitalisation.

    Une mortalité impressionnante

    Les premiers décès –qui faisaient suite à d'épouvantables tableaux cliniques– furent une source d'angoisse pour les responsables de santé publique et pour les chercheurs qui analysaient l'évolution de la situation. Il y a plus d'un an, un responsable qui avait suivi les premiers cas m'a ainsi donné ce conseil:

    "N'attrapez-pas ce virus. Il n'est pas tendre avec les humains."

    La plupart des premiers malades ont succombé à leur infection, mais durant l'année écoulée, plusieurs cas bénins –et parfois même sans symptômes– ont pu être observés. Reste qu'à ce jour, près de 30% des malades infectés par le coronavirus n'ont pas survécu. Une proportion qui serait ahurissante pour n'importe quelle maladie, et qui l'est d'autant plus lorsque cette maladie touche la fonction respiratoire et qu'elle se répand de la même manière que les virus du rhume et de la grippe (mais pas aussi facilement, heureusement, ces derniers s'étant complètement adaptés à l'homme). A titre de comparaison, le Sras avait en son temps emporté 11% des personnes infectées.

    Les cas bénins récemment observés tendent à confirmer l'intuition que les experts ont depuis longtemps: la véritable proportion des cas mortels serait plus basse qu'on ne le pense, et ce parce que les médecins ne demandaient jusqu'ici un dépistage du nouveau virus que chez les malades atteints d'une pneumonie aiguë. De fait, cette proportion est en baisse, passant de plus de 50% à 28,5% (estimation récente du Centre européen pour la prévention et le contrôle des maladies).

    D'un point de vue épidémiologique, le MERS ressemble sans doute à un iceberg –et les cas les plus graves font ici figure de partie émergée. Mais aucun des pays concernés ne mène des tests de dépistage à grande échelle pour prendre la mesure de l'infection; il est donc impossible de savoir à quel point la proportion exacte des décès parmi les personnes infectées est inférieure aux chiffres connus.

    Une progression inquiétante

    C'est l'une des nombreuses questions sans réponse du MERS. Une autre est plus urgente: comment expliquer l'extraordinaire recrudescence d'infections au cours des dernières semaines? Le nombre total des cas observés a plus que doublé au cours du mois dernier. L'Arabie saoudite a fait état de 250 nouveaux cas depuis le début du mois d'avril; avant cette date, seuls 207 cas avaient été signalés dans le monde. 

    Cette forte progression pourrait s'expliquer de diverses manières. Il pourrait s'agir d'une hausse saisonnière. Certaines des infections observées dans des hôpitaux d'Arabie saoudite et des Emirats Arabes Unis ont peut-être été transmises directement de personne à personne.

    Troisième explication potentielle: une hausse du nombre de demandes de dépistage.

    On observe également une recrudescence de cas exportés. Un Malaisien a contracté le virus en Arabie saoudite pendant un pèlerinage; il a succombé à la maladie après son retour. Un Grec résidant à Jeddah (Arabie saoudite) est parti pour Athènes après avoir été infecté; la maladie a été diagnostiquée en Grèce. La Jordanie et l'Egypte ont détecté des cas chez des personnes en demande de soins originaires d'Arabie saoudite. Un professionnel de la santé travaillant dans un hôpital de Riyad s'est rendu à Chicago via Londres avec un virus dans les poumons. Une fois arrivé à Chicago, il a pris un bus pour l'Indiana, où il a consulté un médecin.

    Finalement, l'homme n'avait pas contracté le virus MERS-CoV et a pu sortir de l'hôpital le 9 mai. Mais les responsables de santé publique locaux ont dû partir à la recherche des personnes qui sont entrées en contact avec l'homme pendant son voyage, de manière à savoir si elles présentaient des symptômes; une tâche conséquente, réalisée avec l'aide des Centers for Disease Control and Prevention d'Atlanta. Une cinquantaine d'employés de l'hôpital ont été placés en isolement à domicile, seul moyen d'enrayer tout enchaînement des infections en cas d'apparition de symptômes du MERS. Autant de mesures particulièrement coûteuses –et tout cela parce qu'on soupçonnait qu'un homme avait contracté un virus en Arabie saoudite.

    La faute au lait de dromadaire? A l'urine de dromadaire?

    Ce type de situation va se répéter. L'Organisation mondiale de la santé l'a récemment annoncé en révisant son évaluation des risques liés au MERS. Le Dr Kamran Khan, spécialiste des maladies infectieuses à l'Université de Toronto, étudie la façon dont les maladies se propagent à travers le monde via les voyages en avion. Le MERS l'inquiète: d'innombrables travailleurs étrangers résident dans la région, et les millions de pèlerins musulmans affluent chaque année des quatre coins du monde pour se rendre dans les villes saintes de la Mecque et de Médine. Le nombre des pèlerins va d'ailleurs augmenter dans les prochaines semaines: le Ramadan approche (il commencera à la fin du mois de juin). Le Dr Khan explique:

     "Si l'on s'en tient aux probabilités, plus l'épidémie persiste, plus il y a de risques pour qu'elle touche d'autres régions du monde et qu'elle y provoque ce type de problèmes sanitaires et économiques."

    Les experts voudraient que le virus soit contenu, chassé de la population humaine et renvoyé dans la nature. Mais cela ne va pas être facile.

    S'il est clair aujourd'hui que les dromadaires sont l'une des principales composantes de l'épidémie, il est impossible d'affirmer que ce sont les seules sources de contamination chez l'homme. Par ailleurs, personne ne sait comment les dromadaires infectent les malades. La transmission est-elle imputable à la consommation de lait (ou de fromage) de dromadaire non pasteurisé? Ou à la consommation d'urine de dromadaire, à laquelle certains habitants du Moyen-Orient attribuent des vertus médicinales? A moins qu'il s'agisse de la consommation de viandes de cet animal? Et qu'en est-il des malades qui affirment ne pas être entrés en contact avec un dromadaire; comment ont-ils été infectés?

    Les dromadaires sont particulièrement importants et chéris au Moyen-Orient. Ils y sont des bêtes de somme, des sources de subsistance et même des animaux de compagnie. Cela signifie que dans ce cas précis, les méthodes généralement employées pour contenir la transmission à l'homme d'un virus présent chez l'animal seraient inenvisageables.

    En 1997, Hong Kong avait abattu tous les poulets de la ville pour enrayer la première épidémie humaine de la grippe aviaire H5N1. Pendant l'apparition de l'épidémie de Sras, la Chine a organisé un abattage massif de civettes, animaux proches du raton-laveur, qui étaient impliqués dans la transmission de ce virus vers l'homme.

    Mais personne ne pourrait autoriser un abattage massif de dromadaires –et c'est une bonne chose, si l'on en croit Ben Embarek, spécialiste de la sécurité alimentaire affecté au dossier MERS par l'OMS.

    Comprendre comment le virus se transmet

    "Abattre les dromadaires ne résoudrait pas le problème", explique-t-il. Selon lui, on ferait venir des dromadaires d'Afrique pour remplacer les animaux disparus, et ceux-ci finiraient certainement par contracter le virus à leur tour.

     "Cette solution ne serait donc ni sage, ni simple à mettre en place, et serait même insensée de bout en bout. Cette option n'est donc tout simplement pas envisageable."

    De la même manière, il sera assez difficile de convaincre les habitants de la région de prendre un peu de distance avec leurs dromadaires.

     "Il est toujours extrêmement difficile de bouleverser les habitudes, explique Ben Embarek. Il nous faut absolument comprendre et identifier l'ensemble des conditions qui exposent les gens au virus, alors nous ciblons les pratiques et les comportements les plus centraux et nous tentons de les modifier."  

    Il n'existe à ce jour aucun traitement médicamenteux pour lutter contre le MERS (et il n'existera visiblement pas de vaccin avant bien longtemps). Aussi les autorités sanitaires suivent-elles la situation de près. Elles espèrent que les nouveaux cas d'infections vont diminuer après la fin du printemps –qui pourrait bien être la saison préférée du MERS. Et redoutent de voir le virus se transmettre plus facilement de personne à personne, ce qui conduirait à une accélération rapide et à une extension du mal.

    La vérité, c'est que nous n'avons aucun moyen de savoir ce que nous réserve le syndrome respiratoire du Moyen-Orient. Restons vigilants.

    Helen Branswell

    Traduit par Jean-Clément Nau

    http://www.slate.fr/monde/86937/coronavirus-mersmortel-difficile-arreter

  • Elle tombe enceinte après une fellation

     

    L'histoire est parue pour la première fois dans le British Journal of Obstetrics and Gynaecology. La revue Sciences et Avenir remet ce fait étonnant en lumière: une jeune femme sans vagin âgée de 15 ans est tombée enceinte après une fellation.

    L'histoire, qui se déroule en 1988, se passe en Afrique. La jeune femme, impliquée dans une rixe entre son ex-petit ami et son actuel, a été blessée à la partie supérieure de l'abdomen. Les coups de couteau reçus lui ont troué l'estomac. Elle est opérée rapidement.

    Neuf mois plus tard, cette jeune femme souffrant d'aplasie vaginale distale, soit d'une absence quasi-totale de vagin, celui-ci ne s'étant pas développé, se représente à l'hôpital. Elle souffre de fortes douleurs abdominales et accouche, à la surprise générale, d'un petit garçon de 2,8 kilos dans les heures suivantes.

    Après étude approfondie de la question, il s'avère que la jeune femme avait fait une fellation à son petit ami le jour de la bagarre. C'est justement ça qui l'avait provoquée. Le sperme contenu dans l'estomac est passé dans la cavité abdominale suite aux blessures et a gagné un des deux ovaires. La revue Sciences et Avenir précise: "Les spermatozoïdes ne peuvent survivre dans un environnement à faible pH, mais la salive a un pH élevé et l'estomac, vide, de la patiente n'avait pas un pH acide. Tout ceci a pu contribuer à la survie des gamètes mâles."

    Le médecin qui rapportait cette histoire en 1988 indiquait alors, deux ans et demi après la naissance du bébé que sa ressemblance avec le père excluait une conception "encore plus miraculeuse".

  • Téléthon 2013: donnez!

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    L’AFM-Téléthon soutient 34 essais cliniques en cours ou en préparation : 21 pour la thérapie génique, 5 pour la thérapie cellulaire et 8 en pharmacologie. Dix-sept d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires et 19 d’autres maladies rares.

    Maladies rares du cerveau et du système nerveux

    Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD). Un essai de thérapie génique et cellulaire de phase I/II évalue l’efficacité d’un traitement qui consiste à greffer des cellules corrigées par thérapie génique dans la moelle osseuse du patient. L'essai en détail sur le site .

    Ataxie de Friedreich. Un essai de pharmacologie de phase III consiste à mesurer l'efficacité de la Pioglitazone comparativement à un placebo sur l'atteinte neurologique des personnes atteintes de maladie de Friedreich. L'essai en détail sur le site .

    Leucodystrophie métachromatique.Un essai préclinique de thérapie génique concerne des patients pour lesquels la greffe de moelle n’a pas le bénéfice attendu. Il a pour principe d’introduire le gène de l’aryulfatase. L'essai en détail sur le site .

    Maladie de Huntington. Un essai préclinique de thérapie génique doit apporter directement dans le cerveau le facteur de croissance qui fait défaut chez les malades, grâce à un vecteur lentivirus capable de passer la barrière encéphalique.

    Maladie de Sanfilippo. Un essai préclinique de thérapie génique évalue la tolérance et l’innocuité de l’administration intracérébrale d’un vecteur AAV2/5, transportant le gène NaGlu, associée à une immunosuppression, chez des enfants atteints de maladie de Sanfilippo B. L'essai en détail sur le site.

    Maladie du cœur

    Insuffisance cardiaque chronique d’origine ischémique. Un essai de thérapie cellulaire évalue l'innocuité d’une injection dans le cœur de cellules souches mésenchymateuses chez des adultes. A noter pour cette même pathologie, un autre essai préclinique de thérapie cellulaire avec des cellules souches embryonnaires.

    Maladie rare du foie

    Maladie de Crigler Najjar. Un essai préclinique de thérapie génique vise à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté. Avant cet essai, le seul traitement possible est une transplantation hépatique. L'essai en détail sur le site .

    Maladie du muscle

    L'AFM-Téléthon soutient 16 essais sur les maladies du muscle.

    Alpha-sarcoglycanopathie

    Un essai préclinique de pharmacologie porte sur la définition du mode d’administration de la kifunensine, la relation effet-dose, l’adaptation de la méthode de production et des études précliniques de pharmacocinétique.

    Un essai préclinique de thérapie génique basé sur l’administration d’un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté. L'essai en détail sur le site.

     Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA)

    Un essai de pharmacologie de phase II mené en partenariat la société Trophos évalue la tolérance et l’efficacité de la prise de la molécule olésoxime chez 150 malades. L'essai en détail sur le site.

    Un essai préclinique de thérapie génique est en cours. Il porte sur l’administration d’un vecteur AAV chez la souris, préalable à un essai chez l’Homme. L'essai en détail sur le site.

     Dystrophie musculaire de Duchenne

    Un essai pharmacologique de phase III est en cours jusqu’en 2019 avec le nebivolol, médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension, pour la prévention des maladies cardiaques.

    Quatre autres essais de thérapie génique par saut d'exon sont en cours : le premier de phase I/II visant l’exon 44, le second de phase IIb sur l’exon 45, le troisième de phase III sur l’exon 51, le quatrième de phase IIb sur l’exon 53. Un cinquième essai préclinique développe un autre type de candidat-médicament pour le saut de l'exon 53.

    Un essai préclinique de thérapie génique vise à utiliser un vecteur AAV portant un transgène U7 afin de restaurer la synthèse de dystrophine par le saut de l’exon 53. L'essai en détail sur le site.

     Autres maladies rares des muscles

    Dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un essai préclinique de pharmacologie avec l’omigapil concerne deux formes de DMC : avec déficit de collagène de type IV et avec déficit de laminine alpha 2.

     Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP). Un essai de thérapie cellulaire de phase II évalue l’efficacité de la greffe de myoblastes sur la fonction pharyngée.

    Dystrophie myotonique de Steinert. Un essai préclinique de pharmacologie avec du chlorhydrate de N,N-diméthyl-biguanide est en cours.

    Myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Un essai de thérapie cellulaire de phase I/II évalue la tolérance et la faisabilité d'une greffe dans un muscle malade de myoblastes prélevés sur un muscle épargné par la maladie.

    Myopathie myotubulaire. Un essai préclinique de thérapie génique par l’utilisation d’un vecteur AAV porteur du gène muté MTM. L'essai en détail.

    Myotonies non dystrophiques. Un essai pharmacologique de phase III sur l’administration de mexilétine a été lancé.

    Maladies rares de la Peau

    Épidermolyse bulleuse dystrophique. Six projets au stade préclinique sont en cours afin développer des approches de thérapie génique et de thérapie du gène ex vivo et in vivo pour traiter ce groupe de maladies. L'essai en détail sur le site.

    Ulcères cutanés de la drépanocytose. Un essai préclinique de thérapie cellulaire vise la reconstitution d’épidermes avec des substituts obtenus à partir de cellules souches embryonnaires. L'essai en détail sur le site.

    Maladie rare du Sang

    Anémie de Fanconi. Cet essai préclinique de thérapie génique consiste à restaurer l’activité du gène Fanc-A (65 % des malades) grâce au transfert de gène à l’aide d’un vecteur lentiviral régulé. L'essai en détail sur le site .

    Maladies rares du système immunitaire

    Déficit en Artémis. Un essai préclinique de thérapie génique vise à exprimer le gène Artémis à des niveaux efficaces et dans le système immunitaire (fabrication de lymphocytes T et B) du malade. L'essai en détail sur le site.

    Granulomatose septique chronique liée à l'X. Un essai de thérapie génique de phase I/II vise à restaurer l’activité d’une enzyme défaillante dans les globules blancs, la NAPDH oxydase, par transfert de gène grâce à un vecteur lentiviral.

    Syndrome de Wiskott-Aldrich. Un essai de thérapie génique de phase I/II propose de traiter les malades par le transfert de gène ex vivo utilisant un vecteur lentiviral introduit dans les cellules souches hématopoïétiques. L'essai en détail sur le site .

    Maladie rare du Vieillissement

    Progeria. Un essai pharmacologique de phase I/II évalue la tolérance et l’efficacité de l’association de la pravastatine (un antihypertenseur) avec l’acide zolédronique (traitement de l’ostéoporose) sur le poids, la taille et le métabolisme osseux de malades. L'essai en détail sur le site .

    Maladies rares de la Vue

    Dystrophies rétiniennes (Amaurose de Leber). Un essai de thérapie génique de phase I/II a été lancé suite à des travaux de recherche qui ont réussi à rendre la vue à des chiots atteints de cette même pathologie. L'essai en détail.

    Neuropathie optique de Leber (LHON). Un essai préclinique de thérapie clinique vise à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté chez les patients. Avant cet essai, il n’existe aucun traitement efficace. L'essai en détail sur le site .


    http://www.afm-telethon.fr/


     

  • AVIS DE NAISSANCE: Nouveau blog

     

     

    http://demaincestaujourdhui.hautetfort.com

  • Concernant les tomates mutantes (note d'hier)

    Une amie m'a envoyé ceci (son fils vit au Japon)

     

    http://en.rocketnews24.com/2013/07/20/scaremongers-strike-again-mutant-vegetables-attributed-to-fukushima/ ils ont ramassé un peu partout des images de plantes mutées, ou de tomates germées , et les ont "domiciliées" à Fukushima
    scaremonger = marchand d'épouvante
    (fish monger = poissonnier)
    from Latin mango  "dealer, trader, slave-dealer,"