Téléthon 2013: donnez!

L’AFM-Téléthon soutient 34 essais cliniques en cours ou en préparation : 21 pour la thérapie génique, 5 pour la thérapie cellulaire et 8 en pharmacologie. Dix-sept d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires et 19 d’autres maladies rares.

Maladies rares du cerveau et du système nerveux

Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD). Un essai de thérapie génique et cellulaire de phase I/II évalue l’efficacité d’un traitement qui consiste à greffer des cellules corrigées par thérapie génique dans la moelle osseuse du patient. L'essai en détail sur le site .

Ataxie de Friedreich. Un essai de pharmacologie de phase III consiste à mesurer l'efficacité de la Pioglitazone comparativement à un placebo sur l'atteinte neurologique des personnes atteintes de maladie de Friedreich. L'essai en détail sur le site .

Leucodystrophie métachromatique.Un essai préclinique de thérapie génique concerne des patients pour lesquels la greffe de moelle n’a pas le bénéfice attendu. Il a pour principe d’introduire le gène de l’aryulfatase. L'essai en détail sur le site .

Maladie de Huntington. Un essai préclinique de thérapie génique doit apporter directement dans le cerveau le facteur de croissance qui fait défaut chez les malades, grâce à un vecteur lentivirus capable de passer la barrière encéphalique.

Maladie de Sanfilippo. Un essai préclinique de thérapie génique évalue la tolérance et l’innocuité de l’administration intracérébrale d’un vecteur AAV2/5, transportant le gène NaGlu, associée à une immunosuppression, chez des enfants atteints de maladie de Sanfilippo B. L'essai en détail sur le site.

Maladie du cœur

Insuffisance cardiaque chronique d’origine ischémique. Un essai de thérapie cellulaire évalue l'innocuité d’une injection dans le cœur de cellules souches mésenchymateuses chez des adultes. A noter pour cette même pathologie, un autre essai préclinique de thérapie cellulaire avec des cellules souches embryonnaires.

Maladie rare du foie

Maladie de Crigler Najjar. Un essai préclinique de thérapie génique vise à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté. Avant cet essai, le seul traitement possible est une transplantation hépatique. L'essai en détail sur le site .

Maladie du muscle

L'AFM-Téléthon soutient 16 essais sur les maladies du muscle.

Alpha-sarcoglycanopathie

Un essai préclinique de pharmacologie porte sur la définition du mode d’administration de la kifunensine, la relation effet-dose, l’adaptation de la méthode de production et des études précliniques de pharmacocinétique.

Un essai préclinique de thérapie génique basé sur l’administration d’un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté. L'essai en détail sur le site.

 Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA)

Un essai de pharmacologie de phase II mené en partenariat la société Trophos évalue la tolérance et l’efficacité de la prise de la molécule olésoxime chez 150 malades. L'essai en détail sur le site.

Un essai préclinique de thérapie génique est en cours. Il porte sur l’administration d’un vecteur AAV chez la souris, préalable à un essai chez l’Homme. L'essai en détail sur le site.

 Dystrophie musculaire de Duchenne

Un essai pharmacologique de phase III est en cours jusqu’en 2019 avec le nebivolol, médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension, pour la prévention des maladies cardiaques.

Quatre autres essais de thérapie génique par saut d'exon sont en cours : le premier de phase I/II visant l’exon 44, le second de phase IIb sur l’exon 45, le troisième de phase III sur l’exon 51, le quatrième de phase IIb sur l’exon 53. Un cinquième essai préclinique développe un autre type de candidat-médicament pour le saut de l'exon 53.

Un essai préclinique de thérapie génique vise à utiliser un vecteur AAV portant un transgène U7 afin de restaurer la synthèse de dystrophine par le saut de l’exon 53. L'essai en détail sur le site.

 Autres maladies rares des muscles

Dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un essai préclinique de pharmacologie avec l’omigapil concerne deux formes de DMC : avec déficit de collagène de type IV et avec déficit de laminine alpha 2.

 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP). Un essai de thérapie cellulaire de phase II évalue l’efficacité de la greffe de myoblastes sur la fonction pharyngée.

Dystrophie myotonique de Steinert. Un essai préclinique de pharmacologie avec du chlorhydrate de N,N-diméthyl-biguanide est en cours.

Myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Un essai de thérapie cellulaire de phase I/II évalue la tolérance et la faisabilité d'une greffe dans un muscle malade de myoblastes prélevés sur un muscle épargné par la maladie.

Myopathie myotubulaire. Un essai préclinique de thérapie génique par l’utilisation d’un vecteur AAV porteur du gène muté MTM. L'essai en détail.

Myotonies non dystrophiques. Un essai pharmacologique de phase III sur l’administration de mexilétine a été lancé.

Maladies rares de la Peau

Épidermolyse bulleuse dystrophique. Six projets au stade préclinique sont en cours afin développer des approches de thérapie génique et de thérapie du gène ex vivo et in vivo pour traiter ce groupe de maladies. L'essai en détail sur le site.

Ulcères cutanés de la drépanocytose. Un essai préclinique de thérapie cellulaire vise la reconstitution d’épidermes avec des substituts obtenus à partir de cellules souches embryonnaires. L'essai en détail sur le site.

Maladie rare du Sang

Anémie de Fanconi. Cet essai préclinique de thérapie génique consiste à restaurer l’activité du gène Fanc-A (65 % des malades) grâce au transfert de gène à l’aide d’un vecteur lentiviral régulé. L'essai en détail sur le site .

Maladies rares du système immunitaire

Déficit en Artémis. Un essai préclinique de thérapie génique vise à exprimer le gène Artémis à des niveaux efficaces et dans le système immunitaire (fabrication de lymphocytes T et B) du malade. L'essai en détail sur le site.

Granulomatose septique chronique liée à l'X. Un essai de thérapie génique de phase I/II vise à restaurer l’activité d’une enzyme défaillante dans les globules blancs, la NAPDH oxydase, par transfert de gène grâce à un vecteur lentiviral.

Syndrome de Wiskott-Aldrich. Un essai de thérapie génique de phase I/II propose de traiter les malades par le transfert de gène ex vivo utilisant un vecteur lentiviral introduit dans les cellules souches hématopoïétiques. L'essai en détail sur le site .

Maladie rare du Vieillissement

Progeria. Un essai pharmacologique de phase I/II évalue la tolérance et l’efficacité de l’association de la pravastatine (un antihypertenseur) avec l’acide zolédronique (traitement de l’ostéoporose) sur le poids, la taille et le métabolisme osseux de malades. L'essai en détail sur le site .

Maladies rares de la Vue

Dystrophies rétiniennes (Amaurose de Leber). Un essai de thérapie génique de phase I/II a été lancé suite à des travaux de recherche qui ont réussi à rendre la vue à des chiots atteints de cette même pathologie. L'essai en détail.

Neuropathie optique de Leber (LHON). Un essai préclinique de thérapie clinique vise à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté chez les patients. Avant cet essai, il n’existe aucun traitement efficace. L'essai en détail sur le site .

http://www.afm-telethon.fr/

 

AVIS DE NAISSANCE: Nouveau blog

 

 

http://demaincestaujourdhui.hautetfort.com

Concernant les tomates mutantes (note d'hier)

Une amie m'a envoyé ceci (son fils vit au Japon)

 

http://en.rocketnews24.com/2013/07/20/scaremongers-strike-again-mutant-vegetables-attributed-to-fukushima/ ils ont ramassé un peu partout des images de plantes mutées, ou de tomates germées , et les ont "domiciliées" à Fukushima
scaremonger = marchand d'épouvante
(fish monger = poissonnier)
from Latin mango  "dealer, trader, slave-dealer,"

 

2013 et nous, et nous, et nous...

l'an 2013 imaginé en 1988

En 1988, le Los Angeles Time Magazine publiait un article expliquant quelles étaient les attentes de la population à l'horizon 2013. Une vision aujourd'hui amusante à comparer avec la réalité. Petit saut dans le passé.

 

A quoi ressemblera le futur ? C'est la question que toutes les générations se sont posées à tous les moments de l'Histoire. En 1988, le Los Angeles Times Magazine consacrait d'ailleurs un article intitulé "L.A. 2013 : Confort technologique et stress urbain - Avance rapide vers la vie quotidienne d'une famille dans le futur".

 

C'est en partant de ces visions de 1988 que des étudiants de l'Université de Californie du Sud se sont amusés à comparer les espoirs de l'époque et la réalité d'aujourd'hui. Jerry Lockenour, professeur de l'université, explique au Los Angeles Times Magazine : "j'ai gardé ce numéro pensant que ce serait génial 25 ans après de voir ce qu'on a réalisé".

 

Certaines prévisions se vérifient

Ses étudiants se sont alors sérieusement penchés sur les prévisions du magazine, et également sur les avancées technologiques des 25 ans passés. Verdict : certaines prévisions sont aujourd'hui très proches de la vie d'aujourd'hui !

 

A l'époque, le magazine expliquait que dans les rues de Los Angeles, les gens se promèneraient à bord de voitures autoguidée : "On trouve aujourd'hui des voitures qui se garent toutes seules, donc c'est en partie déjà réalité", selon un des étudiants.

 

Pas encore de robots domestiques...

Cependant, alors qu'on imaginait en 1988 que des robots domestiques aideraient les familles dans leurs taches quotidiennes, on en est encore loin aujourd'hui, puisqu'aucun homme bionique ne prépare encore la cuisine ou ne fait le ménage.

 

En 1988, on imaginait aussi qu'en 2013, les élèves ne travailleraient qu'entourés d'écrans vidéos... Ce n'est pas encore le cas dans les écoles aujourd'hui, mais quel étudiant ne dispose pas de son ordinateur pour travailler ? Un étudiant conclut donc que la "prédiction n'était pas si éloignée"...

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Info très sérieuse... qui fera plaisir à mon poissonnier

Les moules au secours de la médecine

Les moules sécrètent une substance adhésive très résistante pour rester accrochées sur des rochers balayés par les vagues et une version synthétique de cette colle a d'importantes applications médicales et en chirurgie, ont expliqué ce week-end des scientifiques.

Ces moules ordinaires (Mytilus edulis) peuvent grâce à cet adhésif durable résister à de très fortes pressions de l'eau.

 "Une paire de ces mollusques est capable de soutenir le poids d'un homme", a précisé devant la presse samedi Herbert Waite, professeur de biologie moléculaire à l'Université de Californie en marge de la conférence annuelle de l'American Association for the Advancement of Science (AAAS).

 Le pied de la moule, appelé le byssus, produit une substance adhésive capable de coller avec une ténacité inégalée sur quasiment toutes surfaces, inorganiques comme organiques, sèches ou mouillées.

 

"C'est un processus remarquable consistant dans la sécrétion de protéines uniques avec une forte concentration d'un acide aminé appelé DOPA qui forment une colle liquide qui durcit rapidement et est résistante à l'eau", a expliqué Phillip Messersmith, professeur d'ingénierie biomédicale à l'université Northwestern près de Chicago (Illinois, nord).

Il a percé le secret de cet adhésif et développé avec son équipe de recherche une version synthétique également résistante à l'eau.

"Plusieurs aspects de ce processus ont inspiré le développement de versions synthétiques de cette colle avec des applications médicales pratiques", a poursuivi le scientifique citant "la réparation ou la reconstruction de tissus dans le corps humain qui sont difficiles vu qu'il s'agit d'un environnement baigné de liquides".

Ces chercheurs travaillent sur plusieurs applications dont la réparation de trou dans la membrane fœtale responsable de fausses-couches, de naissances prématurées ou de complications, actuellement très difficile à traiter.

 Phillip Messersmith et son équipe collaborent avec des chercheurs en Europe pour mener des essais cliniques.

Les autres applications sont des hydrogels antibactériens et des polymères résistants à l'eau pour acheminer des anti-cancéreux dans les tumeurs, capables de rester inactifs dans le sang jusqu'à ce qu'ils atteignent leur cible.

 Le professeur Waite a également indiqué que d'autres groupes de recherche travaillaient au développement de versions synthétique de cette colle de moule pour réparer des os ou des dents fracturés.

 "Ces colles sont bien tolérées par l'organisme et sont résistantes à l'eau ce qui est idéal pour effectuer des réparations à l'intérieur du corps", a-t-il souligné.

Non, Maman: c'est pas du terrorisme... c'est papa qui pète!

En avion, mieux vaut ne pas retenir... ses pets

Cinq gastro-enterologues danois et britanniques ont publié dans le New Zealand Medical Journal une étude dont le titre donne une consigne claire aux voyageurs : "Flatulences en avion : laissez-vous aller !" Un conseil pour ménager ses intestins qui pourrait s'ajouter aux consignes de sécurité de rigueur. Mais pour réduire le "risque social" alors généré, il faudrait certaines mesures de prévention anti-odeurs.

"C'est après un long voyage en avion entre Tokyo et Coppenhague que le Pr Jacob Rosenberg nous a fait part d'une expérience… dont nous avons tous décidé qu'elle méritait qu'on l'étudie de plus près", raconte le Dr Jakob Burchart, interne dans le service de chirurgie digestive du Pr Rosenberg à l'Hôpital Herlev de Coppenhague.

L'équipe a alors constaté qu'aucun article n'avait jamais été rédigé sur une question à laquelle de nombreux voyageurs aériens seraient pourtant confrontés, comme l'éminent chirurgien : les pets en avion...

"Il n'est jamais bon de se retenir"

Ils sont donc cinq, danois et britanniques, à avoir très sérieusement signé le "point de vue" publié par le New Zealand Medical Journal : "Flatulences en avion : laissez-vous aller".

Pour eux, tout viendrait d'une pression de l'air ambiant légèrement plus faible dans les avions. "C'est une loi physique de base selon laquelle quand la pression baisse, le volume rempli par un gaz augmente", explique le Dr Burchart. Comme nous avons tous du gaz dans le colon, et qu'une valve l'empêche de remonter vers l'intestin grêle, il n'y a qu'une seule sortie… Autrement dit, le risque de survenue de pets est accru en avion alors même que la promiscuité avec les autres voyageurs exige normalement de l'empêcher. Or, "il n'est jamais bon de se retenir, même au sol", poursuit le jeune interne, cela peut provoquer des douleurs importantes puisque le colon est très innervé".

Eviter la classe business

Cependant, conscients du "risque de se faire prendre", les chercheurs suggèrent quelques solutions pratiques. D'abord, mieux vaudrait éviter, en cas de tendance aux flatulences, de s'offrir une classe business. Car le cuir n'absorbe ni les gaz ainsi "lâchés", ni les odeurs. "Nous avons trouvé avec surprise dans la littérature scientifique des études très sérieuses qui ont mesuré que l'odeur était réduite de 50% par un coussin ou un canapé", c'est-à-dire un tissu tendu sur une mousse…

L'équipe britanno-danoise s'appuie donc sur le rassemblement de toutes ces données pour suggérer aux compagnies aériennes de mettre dans ses sièges du charbon, connu pour sa capacité à absorber les effluves nauséabondes.

"Nous proposions aussi dans l'article l'idée de vêtements "imprégnés" de charbon en pensant être très créatifs, se souvient le Dr Burchart. Mais nous avons découvert depuis la publication que cela existait déjà, dans le cadre des pathologies responsables de flatulences." Les milliers de personnes atteintes de maladies chroniques de l'intestin vivent en effet eux tous les jours, et pas seulement dans un avion, avec le risque d'être très mal considérés par leur entourage immédiat s'ils ne peuvent pas se retenir...

La fin de l'histoire

Quel temps il fait? un temps de tête à claques...

 

 Pouvoir prédire une crise de migraine en fonction de la météo ? C’est ce que soutiennent des chercheurs américains dans une étude inattendue.

Douleurs lancinantes dans la tête associées à des nausées voire des vomissements. Tels sont les symptômes que peuvent ressentir les migraineux à tout moment. Et s’il était possible de prévoir certaines de ces crises ? Des chercheurs américains semblent avoir établi un lien entre les maux de tête et la foudre !

30 % de crises en plus

C’est la première fois qu’un tel lien de cause à effet est révélé. Le professeur Vincent Martin, de l'Université de Cincinnati a relevé avec son équipe la fréquence de maux de tête chez un groupe de volontaires tous les jours pendant trois à six mois. Il a ensuite comparé ces résultats avec la météo pendant ces périodes en particulier les tempêtes. Les chercheurs ont relevé aussi l'endroit où la foudre est tombée, sa distance par rapport aux maisons des participants ainsi que l’ampleur de la décharge électrique.

Ils ont constaté que les maux de tête et migraines ont augmenté d'environ 30 % les jours d’orages. Les résultats de l’étude ont été publiés dans la revue médicale Cephalalgia.

La foudre en cause

"Nous avons utilisé des modèles mathématiques pour déterminer si la foudre elle-même était la cause de l'augmentation de la fréquence des crises ou si elle pouvait être attribuée à d’autres facteurs météorologiques rencontrés dans les orages. Nos résultats ont montré que le risque était accru de 19 % les jours de foudre en dehors des autres facteurs météorologiques. Cela suggère que la foudre a son propre effet." Les ondes électromagnétiques émises par la foudre pourraient être le facteur déclenchant des maux de tête de même que la hausse du taux d’ozone dans l’air qu’elle produit. Mais les mécanismes exacts d’action restent encore à découvrir.

"En fin de compte, l'effet des conditions météorologiques sur les maux de tête est complexe, et de futures études seront nécessaires pour définir plus précisément le rôle de la foudre et des orages sur les migraines", concède le scientifique.